Doença de Wilson

De WikiPETia Medica
(Diferença entre revisões)
(Limpou toda a página)
(doença de wilson, doença de cobre, cobre, anel de keiser-flesher, anel de keiser-fleisher, atp7b, clínica, manifestações, wilson's disease)
 
Linha 1: Linha 1:
 +
''texto de Diego Ortega dos Santos''
 +
 +
----
 +
 +
=Doença de Wilson=
 +
 +
A doença de Wilson é um quadro genético autossômico recessivo no qual há defeito no gene ATP7B, responsável pela excreção do cobre hepático.
 +
 +
==Epidemiologia==
 +
 +
Não se trata de uma doença muito prevalente, com uma incidência é de 1 em cada 30 a 40 mil nascidos vivos. Sua importância reside, assim, na intensa morbidade e na possibilidade bastante concreta de remedia-la com eficiência, evitando também o óbito, invariável nos casos não tratados.
 +
Não demonstra predileção por etnia ou idade, mas demonstra um padrão relevante: o quadro de início hepático costuma acometer pacientes com menos de trinta anos, enquanto o com início neuro-psiquiátrico é mais comum entre a primeira e a quinta década de vida. Assim, pacientes muito jovens com doença psiquiátrica de súbito surgimento precisam passar pelo diagnóstico diferencial de doença de Wilson.
 +
 +
==Patogenia==
 +
 +
O cobre está presente nas quantidades ideais (1 a 3mg) na imensa maioria das dietas. Uma vez no intestino, ele é absorvido e jogado na corrente sanguínea ligado à albumina e aminoácidos até chegar ao fígado.
 +
A deficiência no funcionamento do ATP7B é responsável por prejudicar dois dos mais importantes mecanismos de transporte hepático de cobre. O primeiro é a ligação à ceruplasmina, e o segundo é a excreção na bile. Os outros mecanismos incluem a ligação a metalotioneína e a síntese de enzimas de cobre, mas eles não são afetados na doença de Wilson.
 +
Assim, o fígado torna-se rapidamente saturado de cobre enquanto o resto do organismo, ao menos em fases iniciais, tem níveis baixos do minério circulando com ceruplasmina. Com a progressão não controlada da doença, entretanto, os níveis de cobre livre sérico chegam a cinco vezes o normal, e outros órgãos passam a funcionar como depósito, sendo o sistema nervoso central um exemplo importante dentre muitos.
 +
 +
==Clínica==
 +
 +
A doença de Wilson tem várias manifestações, como segue abaixo:
 +
*Neurológicas: disartria, distonia, rigidez, tremores ou coréias, marcha anormal, escrita descoordenada. É considerado um distúrbio do movimento para os neurologistas, sendo muito semelhante a doenças que afligem os núcleos da base.
 +
*Psiquiátricas: surgem especialmente em adolescentes e jovens adultos irritabilidade, raiva, ausência de autocontrole, depressão e ansiedade.
 +
*Hepáticas: incterícia, hepatomegalia, ascite e edema, bem como efeitos secundários como puberdade tardia ou amenorréia.
 +
*Oftálmicas: o sinal patognomônico do anel de Kayser-Fleisher, que é um depósito anular de cobre na periferia da córnea, geralmente marrom-esverdeado ou dourado. Surge primeiro uma crescente lunar superior, então uma hemi-circunferência inferior e, por fim, o anel completo. Está presente em 95% dos pacientes com síndromes neurológicas e 65% dos com problemas hepáticos da doença de Wilson. Ele desaparece após tratamento.
 +
*Demais sistemas: anemia hemolítica, disfunção renal tubular e osteoporose e raquitismo também podem estar presentes.
 +
 +
==Diagnóstico==
 +
 +
O método diagnóstico ideal é a biópsia hepática com o achado de níveis elevadíssimos de cobre. Por se tratar de um método bastante invasivo, todavia, outros critérios podem sugerir a doença
 +
*História familiar positiva
 +
*Anel de Keiser-Fleisher
 +
*Anemia hemolítica Coombs-negativa
 +
*Níveis séricos de cobre e de ceruloplasmina baixos
 +
*Teste positivo de penicilamina
 +
*Nível de cobre na urina elevado
 +
 +
==Tratamento==
 +
 +
A penicilamina é o fármaco de escolha para o tratamento da doença de Wilson, sendo extremamente útil e já bastante tradicional. Em pacientes alérgicos ou mal-responsivos, contudo, já existem fármacos alternativos como o trien ou o acetato de zinco oral.
 +
O paciente precisará aderir adequadamente à terapia pelo resto da vida, pois de outra forma a doença progride invariavelmente para o óbito por sérios comprometimentos neurológicos e insuficiência hepática.Em adição é preciso cuidado com alimentos muito ricos em cobre, como mariscos e fígados, e certificar-se de que a água potável ingerida não excede em 1,3mg/L o cobre total.
 +
O tratamento inclui também a reabilitação de problemas já estabelecidos através de terapia da fala, fisioterapia e acompanhamento psiquiátrico.
 +
Tomados os devidos cuidados, o paciente com doença de Wilson pode ter uma vida essencialmente normal e longeva.
 +
 +
 +
''fonte: Cecil Medicina, 23ed''

Edição atual tal como 17h35min de 3 de Junho de 2012

texto de Diego Ortega dos Santos



Tabela de conteúdo

Doença de Wilson

A doença de Wilson é um quadro genético autossômico recessivo no qual há defeito no gene ATP7B, responsável pela excreção do cobre hepático.

Epidemiologia

Não se trata de uma doença muito prevalente, com uma incidência é de 1 em cada 30 a 40 mil nascidos vivos. Sua importância reside, assim, na intensa morbidade e na possibilidade bastante concreta de remedia-la com eficiência, evitando também o óbito, invariável nos casos não tratados. Não demonstra predileção por etnia ou idade, mas demonstra um padrão relevante: o quadro de início hepático costuma acometer pacientes com menos de trinta anos, enquanto o com início neuro-psiquiátrico é mais comum entre a primeira e a quinta década de vida. Assim, pacientes muito jovens com doença psiquiátrica de súbito surgimento precisam passar pelo diagnóstico diferencial de doença de Wilson.

Patogenia

O cobre está presente nas quantidades ideais (1 a 3mg) na imensa maioria das dietas. Uma vez no intestino, ele é absorvido e jogado na corrente sanguínea ligado à albumina e aminoácidos até chegar ao fígado. A deficiência no funcionamento do ATP7B é responsável por prejudicar dois dos mais importantes mecanismos de transporte hepático de cobre. O primeiro é a ligação à ceruplasmina, e o segundo é a excreção na bile. Os outros mecanismos incluem a ligação a metalotioneína e a síntese de enzimas de cobre, mas eles não são afetados na doença de Wilson. Assim, o fígado torna-se rapidamente saturado de cobre enquanto o resto do organismo, ao menos em fases iniciais, tem níveis baixos do minério circulando com ceruplasmina. Com a progressão não controlada da doença, entretanto, os níveis de cobre livre sérico chegam a cinco vezes o normal, e outros órgãos passam a funcionar como depósito, sendo o sistema nervoso central um exemplo importante dentre muitos.

Clínica

A doença de Wilson tem várias manifestações, como segue abaixo:

  • Neurológicas: disartria, distonia, rigidez, tremores ou coréias, marcha anormal, escrita descoordenada. É considerado um distúrbio do movimento para os neurologistas, sendo muito semelhante a doenças que afligem os núcleos da base.
  • Psiquiátricas: surgem especialmente em adolescentes e jovens adultos irritabilidade, raiva, ausência de autocontrole, depressão e ansiedade.
  • Hepáticas: incterícia, hepatomegalia, ascite e edema, bem como efeitos secundários como puberdade tardia ou amenorréia.
  • Oftálmicas: o sinal patognomônico do anel de Kayser-Fleisher, que é um depósito anular de cobre na periferia da córnea, geralmente marrom-esverdeado ou dourado. Surge primeiro uma crescente lunar superior, então uma hemi-circunferência inferior e, por fim, o anel completo. Está presente em 95% dos pacientes com síndromes neurológicas e 65% dos com problemas hepáticos da doença de Wilson. Ele desaparece após tratamento.
  • Demais sistemas: anemia hemolítica, disfunção renal tubular e osteoporose e raquitismo também podem estar presentes.

Diagnóstico

O método diagnóstico ideal é a biópsia hepática com o achado de níveis elevadíssimos de cobre. Por se tratar de um método bastante invasivo, todavia, outros critérios podem sugerir a doença

  • História familiar positiva
  • Anel de Keiser-Fleisher
  • Anemia hemolítica Coombs-negativa
  • Níveis séricos de cobre e de ceruloplasmina baixos
  • Teste positivo de penicilamina
  • Nível de cobre na urina elevado

Tratamento

A penicilamina é o fármaco de escolha para o tratamento da doença de Wilson, sendo extremamente útil e já bastante tradicional. Em pacientes alérgicos ou mal-responsivos, contudo, já existem fármacos alternativos como o trien ou o acetato de zinco oral. O paciente precisará aderir adequadamente à terapia pelo resto da vida, pois de outra forma a doença progride invariavelmente para o óbito por sérios comprometimentos neurológicos e insuficiência hepática.Em adição é preciso cuidado com alimentos muito ricos em cobre, como mariscos e fígados, e certificar-se de que a água potável ingerida não excede em 1,3mg/L o cobre total. O tratamento inclui também a reabilitação de problemas já estabelecidos através de terapia da fala, fisioterapia e acompanhamento psiquiátrico. Tomados os devidos cuidados, o paciente com doença de Wilson pode ter uma vida essencialmente normal e longeva.


fonte: Cecil Medicina, 23ed

Ferramentas pessoais